Мальчик это или девочка? Будет ли она блондинкой, как бабушка, или у нее будут зеленые глаза деда? Голос папы и практическая сметка мамы, а может - упаси Бог! - наоборот? Количество вопросов, возникающих во время беременности намного превышает количество отве­тов, давая тем самым поразительный материал для споров за обедом в течение девяти месяцев, для соседских сплетен и советов сослуживцев. И только один вопрос никогда не бывает темой для разных смехотворных закладов. Большинство родителей сомневаются, надо ли вообще его затрагивать: «Все ли в порядке с моим ребенком?»

  До недавнего времени ответы на этот вопрос можно было дать только после рождения ребенка. Теперь, в опре­деленной степени, можно ответить на него уже через шесть недель после зачатия, благодаря пренатальной диагно­стике.

  По причине опасностей, которые она за собой влечет, как бы малы они ни были, пренатальная диагностика предназначена не для каждого. Большинство родителей и дальше будет играть в ожидание со счастливым предчув­ствием - и шансы, что с детьми в самом деле все в поряд­ке, на самом деле велики. Но для тех, для кого опасения - гораздо больше, чем нормальное беспокойство будущих родителей, польза, которую им даст пренатальная диагно­стика гораздо больше, чем опасность от нее. Потенциаль­ными кандидатами для проведения пренатальной диагно­стики будут те женщины, которые:

• - старше 35 лет;
• - принадлежат к семье, в которой встречались случаи наследственных болезней и/или носители таких болезней;
• - перенесли инфекционные болезни (такие, как крас­нуха или токсоплазмоз), способные нарушить правильное развитие плода;
• -  с времени зачатия были обследованы на предмет действия веществ, в отношении которых известно, что они могут быть вредными для развивающегося ребенка (кон­сультация  с  врачом  может   помочь  определить  степень обоснованности пренатального диагноза);
• - уже имели неудачные беременности и детей с родо­выми травмами.

  В 95 % случаев пренатальная диагностика не показы­вает никаких очевидных пороков. В остальных случаях открытие того, что с ребенком не все в порядке, не радует супругов, ожидающих ребенка. Однако вместе с генетиче­ской экспертизой такая информация может быть использо­вана для принятия необходимого решения, касающегося также и будущих беременностей. Возможности могут быть следующими:

Продолжение беременности. Это решение часто пред­почитает семья, которая чувствует, что она, так же, как и ожидаемый ребенок, смогут жить с явным пороком, или тогда, когда родители настроены против абортов принци­пиально при любых обстоятельствах. Определенные зна­ния о том, чего следует ожидать, позволяют семье начать приготовления (и эмоциональные, и практические) к при­нятию ребенка, требующего особого внимания, или заранее смириться с фактом рождения ребенка у которого нет шансов выжить.

Прерывание беременности. Если обследование выявит порок, который может быть смертельным или повлечет за собой тяжелые осложнения, и/или консультация генетика подтвердит первоначальный диагноз, многие родители ре­шаются прервать беременность. В таком случае необходи­мо подробнейшее исследование продуктов беременности с точки зрения их строения, что может помочь определить риск повторения подобных осложнений в будущем. Боль­шинство пар, имея необходимые сведения, памятуя полез­ные советы генетика или врача, пробуют начать заново с надеждой, что результаты пренатальных тестов,а тем са­мым и результат беременности,- окажутся однажды луч­шими. Чаще всего именно так и бывает.

Пренатальное лечение плода. Такое решение возможно только в некоторых случаях, хотя можно ожидать, что в будущем оно будет более распространенным. В состав такого лечения могут входить: трансфузия крови (сероло­гический конфликт), хирургия (например, чтобы произве­сти дренаж непроходимого пузыря), назначение энзимов или лекарств (таких, как стероиды, способствующие раз­витию легких у плода, который может родиться прежде­временно). С развитием техники все больше видов прена-тальной хирургии, генетических манипуляций или других медицинских процедур на плоде будет становиться чем-то повседневным.

  Надо помнить, что нет ничего совершенного, даже под­твержденный высоким уровнем технических средств пре-натальный диагноз. Поэтому все результаты обследований, указывающие на то, что с ребенком не все в порядке, должны быть подтверждены следующими обследованиями или проконсультированы с другими специалистами. Слиш­ком поспешное решение о прерывании беременности ино­гда приводит к аборту здорового плода.

из статьи И. И. Гузова  с сайта http://www.cironline.ru/ 

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Обычно такой термин используется для диагностики  пороков развития плода.

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода.
Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»: пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. «В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров (АФП,ХГЧ)»
Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП: «Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»
Пренатальный скрининг - это добровольное обследование. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее.

 
Методы пренатальной диагностики (скрининга):
- ультразвуковое исследование (УЗИ),
- различные биохимические маркеры,
- иследование кариотипа плода.

Скрининг не позволяет на 100% выявить всех женщин с пороками развития у плода, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии. К группам риска по развитию пороков развития у плода относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако, дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.

Методы скрининга, совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском развития пороков развития у плода, которым в дальнейшем может быть показано проведение более серьезного обследования - биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований.
Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом!!!
Диагноз может быть поставлен или отвергнут только с помощью дополнительных тестов.

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:
- Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
- Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
- Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия).

Проведение пренатального  скрининга: 
В первом триместре беременности.
Ультразвуковое исследование обязательно предшествует забору крови  на биохимический маркеры. УЗИ делается в сроки 10-13 недель (по последней менструации), когда можно точно установить  срок беременности и четко видны ультразвуковые маркеры пороков развития плода.
Желательно в этот же день сдать кровь на биохимические маркеры, поскольку их интерпретация зависима от срока беременности.
 В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели:
- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

Во втором триместре беременности.
В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель!!!) делается контрольное ультразвуковое исследованиедля уточнения срока беременности и выявления пороков развития у плода, выявляетмые именно на этом сроке.
Определяются следующие биохимические показатели:
- общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ)
- альфа -фетопротеин (АФП)
- свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).

Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала - spina bifida и анэнцефалия).

Интерпретация результатов тройного теста:

Использовались материалы сайтов:

http://www.malipuz.ru

http://www.malanova.ru